Ammalarsi cercando la salute

Overdiagnosis è diagnosticare una malattia in assenza di sintomi. In italiano possiamo dire eccesso diagnostico e rappresenta un correlato del desiderio di effettuare diagnosi precoci, tipicamente in ambito oncologico ma anche in altri settori. È una tendenza che appare ormai inarrestabile, nonostante cominci ad ampliarsi la consapevolezza dei danni che essa può provocare (cfr. Un po’ di saggezza in medicina). Sia la pratica dello screening su soggetti asintomatici, sia la tendenza all’uso di diagnostica strumentale progressivamente più raffinata nel singolo paziente conduce infatti a esiti non voluti, veri e propri effetti indesiderati della diagnostica.

È a questo fenomeno che è dedicato Overdiagnosed, di Gilbert Welch, Lisa Schwartz e Steven Woloshin, edito in Usa nel 2011, che offre una documentazione scientifica, ampia e con stile decisamente attraente, di come la determinazione a cercare la diagnosi precoce e a eliminare il margine d’incertezza in medicina conduca ad attese deluse, danni oggettivi e incremento dei costi. 

Lara, Isaac e gli altri

Il libro introduce gli argomenti attraverso case report in genere molto partecipati, espressione dell’attenzione che il tema merita e della capacità di lettura critica delle proprie esperienze professionali manifestata da Welch.

Bastano un paio di esempi per portare al cuore della questione. Per Lara, una sportiva signora sessantacinquenne, una diagnosi di osteopenia a seguito di un mineralometria ossea all’età di 55 anni, dà avvio a una cascata di interventi medici e conseguenze poco gradevoli: si sottopone a trattamento ormonale sostitutivo con estrogeni, che deve interrompere a causa del rischio vascolare, quindi al trattamento con bifosfonati, anche questo interrotto per via di un’esofagite. Poi passa a un trattamento preventivo dell’osteoporosi, interrotto per la comparsa di orticaria. A seguito di una visita endocrinologica a causa dell’osteoporosi, le viene individuato un gozzo multinodulare la cui istologia è apparsa sospetta all’anatomopatologo e pertanto è stata inviata dal chirurgo. Ha rischiato la tiroidectomia ma il chirurgo ha deciso che bastava e ha interrotto l’iter. Lara ora è in buona salute, continua a essere sportiva ed è cauta nel consultare i medici. 

Non è da meno il caso di Isaac, un oncologo che si è sentito in dovere di eseguire anche per sé lo screening per la diagnosi precoce del cancro della prostata. Scrupolosamente ha eseguito annualmente il dosaggio del Psa, risultato sempre inferiore al limite stabilito, ovvero non preoccupante. A un certo punto il Psa di Isaac si è innalzato di poco ma questo ha fatto la differenza: aderendo a criteri che allargano la prescrizione di approfondimenti diagnostici e l’indicazione chirurgica, Isaac ha optato per la scelta più radicale, la prostatectomia. La sua posizione di oncologo lo ha reso particolarmente determinato nel mettere in atto qualunque procedura per non ammalarsi. Non è stato un decorso agevole perché per 6 settimane dopo l’intervento non ha potuto lavorare e dopo 6 mesi era ancora impotente. 

Reperti occasionali e percorsi inattesi

Eseguire esami in presenza o meno di sintomi espone a “vedere” più di quanto serva per dare benefici concreti alla salute, spiegano gli autori, oppure a individuare reperti ardui da refertare. Si rischia inoltre di individuare un reperto occasionale, cioè qualcosa che non è correlato al quesito iniziale e che favorisce l’avvio di nuove indagini in una diversa direzione. 

Il risultato è il perpetuarsi dell’incertezza diagnostica man mano che gli esami aumentano, raccolti in contenitori progressivamente più grandi (buste, raccoglitori, valigette), espressione tangibile della “carriera” di paziente.

E i benefici che tale eccesso diagnostico determina talvolta sono discutibili. Un esempio è l’allungamento della sopravvivenza. Grazie agli strumenti che permettono la diagnosi precoce l’intervallo di sopravvivenza post-diagnosi si allunga. Tuttavia, in assenza d’interventi diretti a modificare il decorso naturale di malattia, ciò potrebbe essere letto non come un beneficio bensì come un prolungamento dell’intervallo di vita vissuto nella consapevolezza di essere ammalati.

Imparare a convivere con l’incertezza

La pletora di valutazioni diagnostiche strumentali sta parassitando la pratica clinica e rende più difficile la relazione paziente-medico. 

Nella prescrizione di un esame è difficile ammettere apertamente le ragioni diverse dall’approfondimento diagnostico (tutela medico-legale, ansia e insicurezza personale del sanitario, adeguamento ad abitudini consolidate), così come spiegare le ragioni per escluderlo in presenza di richieste dirette del paziente. 

Del resto, se l’assunzione di responsabilità da parte del medico può porre fine a un iter diagnostico, non può, però, eliminare qualunque margine d’incertezza. Al medico vengono poste domande che in molti casi ottengono risposte parziali e non definitive, lontane dalla logica semplicistica del fiducioso affidamento alla tecnologia che i mass media diffondono. 

L’accettazione del margine d’incertezza è il vero problema, come ammettono espressamente gli autori del libro: nella prevenzione, nella diagnosi precoce, nell’interpretazione dei reperti occasionali, nell’iterazione degli esami. L’ammissione esplicita dell’incertezza da parte dei medici può consentire una comunicazione efficace con il paziente e la consapevole accettazione del rischio.

Un dibattito italiano su questi temi sarebbe necessario ma i medici sono disponibili oppure lo leggerebbero come un ulteriore attacco alla già vessata professione?

Overdiagnosed è un bel libro, ricco e appassionante, che si rivolge a tutti per favorire una forma di approfondita educazione sanitaria. Favorisce la curiosità per la documentazione scientifica, rifuggendo dagli slogan. Lo fa esprimendo i dati della letteratura in modo leggibile e significativo, evitando il linguaggio tecnico che esclude chi non è un professionista della salute. 

Per i medici dovrebbe essere l’occasione di una riflessione documentata che torna utile nel dialogo con i pazienti che insistono per la risonanza magnetica del ginocchio piuttosto che per la TC encefalo, per riportare la discussione alla clinica e all’efficacia diagnostica, rifiutando la facile prescrizione. 

Mariolina Congedo, medico neurologo ASS 4 Udine, gruppo di studio in Bioetica e Cure Palliative della Società Italiana di Neurologia

HG Welch et al, Overdiagnosed. Beacon Press, Boston, 2011

Commenti

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A tal proposito segnalo l'articolo di Evidence dal titolo "Overdiagnosis: la faccia oscura del progresso tecnologico?" http://www.evidence.it/articolodettaglio/209/it/359/overdiagnosis-la-faccia-oscura-del-progresso-tecnologico/articolo

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